Basic HTML Version
BezmiâlemAktüel 2014 / 3
21
ye bağımlı zihinsel engelli çocuklar ve onların
aileleriyle doluydu. Yaklaşık iki saatlik bir bek-
lemenin ardından yeniden başka bir doktorun
karşısındaydık. Doktor anlattıklarımızı sabırla
dinledi; bizim için çok olağan dışı ve hayatımızı
değiştiren olaylar onun için çok sıradandı. Bu,
yüzünden anlaşılıyordu. Bize Engin’in muskü-
ler distrofi grubundan bir hastalığı olabilece-
ğini söyledi, bu hastalığın değişik varyasyonları
olduğunu, bilinen en iyi iki tipinin Duchenne ve
Becker tipleri olduğunu, Becker’in daha yavaş
ilerlediğini anlattı. İlerlemek... Daha da kötüye
mi gidecekti? Bize tahlillerden sonra daha net
konuşulabileceğini söyledi. Allah’ım nasıl bir
eziyetti bu? Genetik tahliller, kas biyopsileri, ye-
niden alınan kanlar…
Uzun bir günün sonunda yeniden kendimizi dok-
torun karşısında ağzından dökülecek kelimelere
odaklanmış hâlde bulduk. Önünde duran tahlil
sonuçlarına bakarken nereden başlayacağını
bilemiyor gibi görünüyordu. Önce başımızdaki
lanetin adını söyledi: Duchenne Musküler Dist-
rofi. Bunun X kromozomuna bağlı çekinik geçen
genetik bir hastalık olduğundan bahsetti. Kısa-
ca bendeki bir genden dolayı bu hastalık oluş-
muştu. Benim taşıyıcı olduğumu, muhtemelen
benim ailemde de bu hastalık riskini taşıyan
veya hastalığı yaşayanların da olabileceğini söy-
ledi. Yani suçlu bendim. Bana bu hastalığın her
3.600-6.000 doğumda bir görüldüğünü söyledik-
ten sonra taşıyıcı kadının doğursa bile hastalıklı
bir bebek doğurma riskinin dörtte bir olduğunu
ve hastalığın sadece erkek çocuklarda görül-
düğünü anlattı. Darbeler ardı ardına geliyordu.
Eğer daha önce olay fark edilseydi amniyosen-
tez yöntemi ile yani hamileyken karnımdan su
alınıp genetik olarak çalışılarak daha erken tanı
koyulabileceğini söyledi.
Erken tanının, hastalığın ilerlemesini durdur-
mada bir faydası olup olmadığını sorduğumda,
ilerlemeyi durduramayacağını ama en azından
anne karnındayken gebeliğin sonlandırılabile-
ceğini anlattı. Sonlandırmak mı? Ben oğlumu
isteyerek doğurmuştum. Hangi anne çocuğu
daha karnındayken kendi isteği ile ölmesini ka-
bul edebilirdi ki? Konuşmaya devam etti; belki
steroit tedavisine daha erken başlanabileceğini
ama bunun mucizevi bir tedavi olmadığını, sa-
dece hastalığın gidişatını yavaşlatabildiğini be-
lirtti. Sesi ciddi ve otoriterdi, kelimelerini büyük
bir dikkatle seçiyor, yanlış bir kelime kullanma-
maya özen gösteriyordu. Bize kas biyopsisinde-
ki tanıyı ve genetik tahlili gösterdi: Xp21. Bütün
yaşananlar bu aptal iki harf ve iki rakamla ifade
edilen gen yüzündendi. Doktor konuşmaya de-
vam ettikçe daha ne kadar kötü olabilir ki diye
düşünürken dibe vurmaya devam ediyorduk.
Hastalık beş evreden oluşuyordu. İlk evrede CK
denen enzim başta olmak üzere AST, ALT denen
enzimler de yükseliyordu. Hastalık gözle görü-
lür bir bulgu vermiyordu genelde. İkinci evrede
yürümekte ve yerden kalkmakta zorlanıyorlar
ve Gowers Belirtisi ortaya çıkıyordu.
Doktor, hasta çocukların baldırlarının aşırı şiş
görünebileceğini söyledi, buna onlar psödohi-
pertrofi yani sahte şişlik adını veriyorlardı.