Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla üniversitemizde bir sempozyum gerçekleştirildi. Erich Frank Konferans Salonu'nda düzenlenen sempozyumda nadir hastalıkların tanı ve tedavi yöntemleri ele alındı.
Üniversitemizde gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Sempozyumu'nda konuşan Tıp Fakültemizin Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'ndan Uzm. Dr. Bülent Uyanık, dünya genelinde nadir hastalığı bulunan toplam 300 milyon civarında insan olduğunu kaydederek “Eğer bir nadir hastalığa sahip bireylerin hepsi tek bir ülkede toplanmış olsaydı, bu ülke Çin ve Hindistan'dan sonra dünyanın en kalabalık üçüncü ülkesi olacaktı" diye konuştu.
“En çok çocukluk çağında görülüyor"
Üniversitemizin Abdülhamid Han Oditoryumu'nda yer alan Erich Frank Konferans Salonu'nda gerçekleştirilen etkinliğin açılış konuşmasını yapan Tıp Fakültesi Dekan Yardımcımız Prof. Dr. Teoman Aydın, programın hayata geçirilmesinde emeği geçenlere teşekkür ettiği konuşmasında nadir hastalıkların genelde bebeklik ve çocukluk çağında görüldüğünü ancak daha ileri yaşlarda da teşhis edilebildiğini hatırlattı. Daha sonra kürsüye gelen Tıp Fakültemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanımız Prof. Dr. Erkan Çakır ise nadir hastalıkların çok yoğun bir uğraş gerektiren bir alan olduğunu, bazen 5-6 ayrı branş tarafından izlenmesi gerektiğini ifade etti. Prof. Dr. Çakır: “Nadir hastalıkların en çok çocukluk çağında görüldüğünü söyleyebiliriz. Yenidoğan döneminden itibaren teşhis konabiliyor. Tıp bilimindeki ilerlemeler sayesinde nadir hastalığı olan birçok çocuk, iyi bir yaşam kalitesine sahip bir şekilde hayatını sürdürebiliyor. Bu noktada bilinç ve farkındalık artışı ile hastalıkların tanınması tedaviye pozitif etkide bulunuyor" ifadelerini kullandı.
“ABD'de her 10 kişiden birinde görülüyor"
Sempozyum kapsamında, Prof. Dr. Erkan Çakır ve Prof. Dr. Yaşar Cesur'un moderasyonunda gerçekleştirilen ilk oturumda nadir hastalıklar hakkında çeşitli veriler açıklayan Tıp Fakültemiz Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'ndan Uzm. Dr. Bülent Uyanık, Türkiye'de toplam 5-6 milyon kadar nadir hastalık vakasının bulunduğunu söyledi. AB'de her 10 kişiden birinde, Avrupa Birliği'nde ise her 12 kişiden birinde nadir hastalık görüldüğünü söyleyen Uyanık, “Dünya genelinde 6 bin ila 8 bin kadar tanımlanmış nadir hastalık mevcut. Bu sayıya her yıl 200 kadar yeni hastalık ekleniyor. Tüm tıp branşlarında var olabilen nadir hastalıkların yüzde 80'li genetik tabanlıdır. Yüzde 50'si pediatrik yaş dediğimiz çocukluk çağında tespit edilen nadir hastalıkların yüze 30'u maalesef 5 yaşını doldurmadan yaşamını yitiriyor" diye konuştu.
“Türkiye'de en sık görülme sebebi akraba evliliği"
Türkiye'de nadir hastalıkların en sık görülme sebebinin akraba evliliği olduğunu kaydeden Uyanık, “Zannederim bu nedenle de Türkiye geneline nadir hastalıkların en çok göründüğü bölge, yüzde 43 ile Güneydoğu Anadolu Bölgesi olarak öne çıkıyor. Nadir hastalık çeşidinin ve sıklığın fazla olduğu son yıllarda nadir hastalıkların halen yüzde 60'ına tanı konamıyor. Tanı süresi bazen yedi yılı bulabiliyor. Üstelik bu vakaların yüzde 40'ına yanlış tanı konuyor, üçte birine ise yanlış ilaç uygulanıyor. Vakaların yüzde 25'i tanı için birden fazla merkeze başvuruyor" ifadelerini kullandı. Uyanık daha sonra tanının önemi ve tanı yöntemleri gibi konularda bilgiler verdi. Sempozyumun sonraki oturumlarında ise en sık görülen nadir hastalıklardan kistik fibrozis, fenilketonüri, hipofosfatazya ve SMA hakkında teşhis ve tedavi yöntemleri ele alındı.
