Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, kalıtsal metabolik hastalıkların tarama, tanı ve tedavileri ve normal çocuk beslenmesi ile beslenme bozuklukları konularında klinik hizmet vermektedir. Bilim dalımızda ayrıca Yenidoğan Fenilketonüri ve biyotinidaz eksikliği taramasından yönlendirilen hastalara da hizmet verilmektedir.
Bilim dalımız ile ilgili birkaç konu:
Metabolik asidoz: Sık nefes alıp verme ve hasta çocuğun bilincinin giderek bozulduğu bir klinik tablodur. Bazen solunum yolu hastalıkları ile karışabilir. Nefeste alışılmadık koku vardır. Özellikle küçük bebeklerin idrarlarında da pastırma çemenine benzer koku eşlik edebilir. Acil olarak bir çocuk hekiminin değerlendirmesi gerekir.
Fenilketonüri: Tüm hayvansal ve bitkisel proteinli gıdalarda, fenilalanin amino asidi vardır. Fenilalanin'i metabolize etmede görevli enzimin eksikliği sonucu bu hastalık oluşur. Bu bebekler erken tanınıp tedavi edilemezse geri dönüşümsüz zekâ geriliği gelişir. Bu nedenle yeni doğan tarama testi ile (topuktan alınan bir damla kan) tanı konulan bebekler yaşam boyu uygulanacak tedavi ile tamamen sağlıklı olurlar.
Biotinidaz eksikliği: Biotin adlı bir vitamin, bazı enzimlere yardımcıdır. Biotin metabolizmasında aksaklık sonucu çocuklarda metabolik asidoz, deride egzema benzeri lezyonlar, nörolojik belirtiler ( konvülsiyon, işitme bozukluğu gibi ) oluşur. Hiç belirti vermediği yenidoğan döneminde, topuktan alınan bir damla kan ile yapılan tarama testlerinde saptanır. Her gün biotin vitaminin içirilmesi ile tamamen sağlıklı bireyler yetişir.
Bilim dalımızca istenen ve hastanemizde çalışılan metabolik tetkikler:
- Plazma amino asitleri
- İdrar amino asitleri
- BOS amino asitleri
- BH4 yükleme testi
- Tandem MS (Ardışık Kitle Spektrometrisi): Amino asit ve açil karnitin taraması
- Total karnitin düzeyi
- İdrarda organik asit analizi
- Peroksizomal profil analizi: Plazma çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA), pristanik asit, fitanik asit
- Serüloplazmin düzeyi
- Bakır (idrar, kanda)
- Selenyum düzeyi, Vitamin D, Vitamin A, Vitamin E, Vitamin B12, Folik asit, Magnezyum ve Çinko düzeyleri
- Biotinidaz enzim aktivitesi
- Amonyak düzeyi, Orotik asit tayini
- Laktik asit, Pirüvik asit
- İdrarda mukopolisakkarit analizi
- Metilmalonik asit
- Homosistein
- İdrarda redüktan madde, Şeker kromatografisi, GALT (galaktoz-1-fosfat üridil transferaz) enzim aktivitesi, Galaktoz, Galaktoz-1-fosfat
- Dışkıda pH, Redüktan madde tayini, Steatokrit, Şeker kromotografisi
- Kranial MR
- Kranial MR spektroskopisi
- Moleküler genetik inceleme
Tanı, Tedavi ve izlemi yapılan hastalıklar
- Fenilketonüri
- Tirozinemi Tip I, II, III
- Alkaptonüri
- Akça ağacı şurubu idrar hastalığı (MSUD)
- Nonketotik hiperglisinemi
- Hiperlizinemi, Serin eksikliği
- Homosistinuri, Hipermetioninemi
- Üre siklusu enzim defektleri: Sitrülinemi, Arginosuksinik asidemi, Argininemi, Gyrate atrofi, Hiperamonemi-hiperornitinemi-homositrüllinüri sendromu
- Sistinüri, Prolinemi, Lizinürik protein intoleransı
- Yağ asidi oksidasyon bozuklukları: MCAD (orta zincirli açil CoA dehidrogenaz eksikliği), SCAD (kısa zincirli açil CoA dehidrogenaz eksikliği), LCAD (uzun zincirli 3 hidroksiaçil CoA dehidrogenaz eksikliği), VLCAD (çok uzun zincirli açil CoA dehidrogenaz eksikliği)
- Organik asidemiler: Metilmalonik asidemi, Propiyonik asidemi, İzovalerik asidemi, Glutarik asidemi tip I ve II, 3-hidroksi-3-metil glutaril CoA liyaz eksikliği, 3-metil krotonil CoA karboksilaz eksikliği, -ketotiolaz eksikliği, 2-Hidroksiglutarik asidüri, 5-oksoprolinaz eksikliği, Canavan hastalığı, Mevalonik asidüri, Multipl karboksilaz eksikliği, Multipl açil CoA dehidrogenaz bozuklukları, Süksinik dehidrogenaz eksikliği, D-gliserik asidüri, 3-OH-3-Metilglutaril CoA liyaz eksikliği, 2-oksoadipik asidüri, Dihydrolipoilldehidrogenaz eksikliği, 4-OH Bütirik asidüri
- Zellweger hastalığı, X'e bağlı genetik geçiş gösteren adrenolökodistrofi, Refsum hastalığı, Rizomelik kondrodistrofi punktata
- Mitokondrial hastalıklar
Randevu Bilgileri
- Metabolizma Polikliniği randevu ile çalışır.
- Randevusu olmayan, ancak acil durumu olan hastaların "Çocuk Acil Servis'e" başvurması gerekir.
- Muayene dışı her türlü işlem için (sonuç gösterme, heyet işlemleri, reçete yazdırma, danışma, vb ) randevu alınması gerekir.
- Yenidoğan Tarama Testi sonucu ile ilk kez hastanemize gelen hastalar, her gün 08.00 – 17.00 saatleri arası başvurabilir, daha sonraki gelişleri için randevu sistemi uygulanır.
